W Koperniku wyleczą rzadką chorobę. Specjalny stymulator ratuje pacjentów z klątwą Ondyny

Koszt jednego zabiegu to 500 tys. zł. Środki na ten cel były zbierane przez fundacje Zdejmij Klątwę oraz SiePomaga.

Co to za choroba?

Zespół Centralnej Ośrodkowej Hipowentylacji (ang. Central Congenital Hypoventilation Syndrome, skrót CCHS) zwany klątwą Ondyny to bardzo rzadka, genetycznie uwarunkowana i śmiertelna choroba. Bezpośrednio zagraża ona życiu. Powoduje, że chorzy przestają oddychać i wymagają dożywotniego wspomagania czynności oddechowych za pomocą respiratora (niektórzy tylko podczas snu, inni dwadzieścia cztery godziny na dobę). Klątwa Ondyny należy do chorób ultrarzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około 40 osób, na świecie około 1200.

– Po dwóch latach dzięki współpracy z dr Pelle Nilssonem udało się wyszkolić nasz zespół. Bardzo dobre wyniki leczenia operacyjnego wskazują, że wybrana przez nas droga stanowi w chwili obecnej doskonałą platformę do opieki nad chorymi z zespołem klątwy Ondyny – mówi dr n. med. Wojciech Wasilewski z Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. M. Kopernika.

Dzięki zabiegom przeprowadzonym w Koperniku 4- i 16-letni pacjent mogą oddychać samodzielnie

Na czym polega zabieg?

Pacjentom z klątwą Ondyny wszczepiane są stymulatory nerwu przeponowego. To tzw. leczenie z wyboru, czyli takie, które jest zalecane jako najskuteczniejsze. Stymulator służy do obustronnej stymulacji nerwu przeponowego u pacjentów, u których przepona nie kurczy i pacjent nie nabierania powietrza do płuc. Za to po wszczepieniu rozrusznika chory może normalnie oddychać.

–  Jeśli nie ma rozrusznika, może mieć tracheostomię lub używać różnego rodzaju wentylacji za pomocą maski. Tracheostomia jest problematyczna, nawet jeśli rodzice czują się bezpiecznie, wciąż nie jest to miła rzecz z którą pacjent musi żyć. Wentylacja za pomocą maski niesie ryzyko, szczególnie, jeśli maska jest dobrze dopasowana, co daje lepszą wentylację, że twarz nie rozwinie się prawidłowo w czasie dorastania. Nasi pacjenci dostając rozrusznik już nie chcą wracać do masek, ani niczego innego  – wyjaśnia dr Pelle Nilsson z Uppsala University Hospital.

Nowy ośrodek w Polsce

W lutym 2022 r. w Gdańsku powstał pierwszy w Polsce i jeden z nielicznych na świecie ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na klątwę Ondyny. To efekt współpracy Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. M. Kopernika, Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, Psychologicznej Poradni Chorób Rzadkich przy Uniwersytecie Gdańskim oraz Polskiej Fundacji CCHS Zdejmij Klątwę.

– Idea stworzenia ośrodka dla pacjentów cierpiących na tak rzadką chorobę wzięła się z naszej pracy na Oddziale Neurochirurgii w Szpitalu im. M. Kopernika. Razem z dr n. med.  Wojciechem Wasilewskim szkoliliśmy się z wszczepienia stymulatorów, które są leczeniem z wyboru dla pacjentów z CCHS – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, kierownik Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. M. Kopernika. Jak podkreśla Magda Hueckel, prezeska Polskiej Fundacji CCHS Zdejmij klątwę, a prywatnie mama dziecka z tą chorobą – ośrodek CCHS jest ziszczeniem marzeń, nadzieją na wsparcie i nieco łatwiejsze życie. W końcu nasza mała społeczność będzie mogła poczuć się bezpieczniej – mówi Magda Hueckel.

Ośrodek bada polskich pacjentów. Jednak uczestniczy też w pracach nad zintegrowaniem międzynarodowej bazy danych. Aby zgłosić się do kliniki, należy wysłać e-mail z dokumentem medycznym poświadczający diagnozę CCHS na adres chorobyrzadkie@uck.gda.pl oraz wypełnić otrzymaną zwrotnie ankietę.