Zdrowie
Rodzina Grybków. Fot. archiwum prywatne

Podwójne urodziny Borysa. Niezwykły chłopiec ma rzadką genetyczną chorobę

Rodzina Grybków. Fot. archiwum prywatne
20.10.2021
Dorota Kulka
Dorota
Kulka
AUTOR
Dorota Kulka
Dorota
Kulka
20.10.2021

Bohater Borysa ma 12 lat, ale urodziny obchodzi dwukrotnie. Pierwsze to dzień narodzin, a drugie to data przeszczepu, który był się we wrzeniu 2015 r. Chłopiec cierpi na rzadką, genetyczną i nieuleczalną chorobę genetyczną, zwaną leukodystrofią metachromatyczną (MLD). W tym roku, po raz drugi ze względu na pandemię, w niedzielę, 24 października 2021 r. urodziny odbędą się on-line.

Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

O chorobie

Borys jest 12-letnim chłopcem, który od sześciu lat zmaga się z MLD. Schorzenie należy do grupy chorób spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, które najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich sukcesywnego odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji jego organizmu. Dziecko zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny (nogi, ręce), potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

Urodziny Bohatera Borysa

Historia Borysa od diagnozy, poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkania i rozmowy o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób. Urodziny Bohatera Borysa to idea, której celem jest potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, a także dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych. Równie istotna jest konieczność debaty nad potrzebami osób i rodzin zmagających się z niepełnosprawnościami oraz rozwiązaniami umożliwiającymi pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż tematyka jest trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie.

– Chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas – tłumaczy tata chłopca.

O ważnych kwestiach opowiedzą znane osoby

Prezentacje poruszą jak zawsze tematy społecznie ważne i aktualne, jak choćby kwestie dotyczące spadku liczby osób zgłaszających się do bazy potencjalnych dawców szpiku czy uruchomienia pilotażowego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Poza medycznymi wątkami, będą też omawiane kwestie dotyczące roli mężczyzn w życiu rodzin z niepełnosprawnościami oraz postrzeganiu rodzin z dziećmi z niepełnosprawnościami.

Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:

  • Gęste sito ratunkowe, czyli słów kilka o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA i nie tylko – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,
  • Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19 – prof. Krzysztof Kałwak,
  • Męski = troskliwy i opiekuńczy czyli kim jest prawdziwy mężczyzna w rodzinie z niepełnosprawnością? – prof. Natasza Kosakowska-Berezecka,
  • Rodzic dziecka z niepełnosprawnością – grzesznik, święty czy męczennik? Rozmowa Łukasza Wojtusika z s. Elizą Myk OP o rodzicielstwie przechodzonym w glanach.

Choroby rzadkie w liczbach

Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.

5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:

  • 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci.
  • 2 do 3 milionów osób cierpi w Polsce na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy.
  • 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin.
  • 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory.
  • 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.
Urodziny Bohatera Borysa
  • 24 października 2021 r., niedziela, godz. 11.00
  • Gdańsk

Zobacz: Bohater Borys

Sprawy urzędowe

Dodatkowych informacji może udzielić Ci Biuro Prasowe Urzędu pod adresem e-mail prasa@pomorskie.eu

Więcej o biznesie w regionie

Znajdziesz na stronach Departamentu Rozwoju Gospodarczego oraz Agencji Rozwoju Pomorza.