Podwójne urodziny Borysa już po raz 7. Chłopiec dzielnie zmaga się z rzadką chorobą

Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

Dzielny Borys

Borys jest 13-letnim chłopcem, który od siedmiu lat zmaga się z MLD. To rzadka choroba z grupy spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, która najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu – dziecko dosłownie zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny, nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa, potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

Urodziny Bohatera Borysa

Historia Borysa od diagnozy, poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkań i rozmów o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób. Urodziny Bohatera Borysa to idea, której celem jest potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych. Równie ważna jest konieczność debaty nad potrzebami chorych osób i ich rodzin oraz rozwiązaniami, które umożliwiają pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż tematyka jest trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie.

– Chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas – tłumaczy ojciec.

O ważnych sprawach opowiedzą znane osoby

W trakcie wydarzenia odbędą się wykłady ekspertów. Prezentowane będą kwestie dotyczące genetyki, przeszczepów szpiku kostnego, a także chorób genetycznych. Równolegle odbędzie się warsztat dla dzieci Zrozumieć Bohatera o relacjach rówieśniczych pomiędzy dziećmi z niepełnosprawnościami i bez niepełnosprawności. Poprowadzą do psychologowie i terapeuci Centrum Rozwoju Dziecka Zakątek Agi. Ponadto, dla najmłodszych dzieci przygotowano zajęcia animacyjne prowadzone przez pedagogów Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.

Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:

• „Mędrca szkiełko i oko”, czyli kilka słów o medycynie opartej na faktach  – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,
• To WES or not to WES, czyli droga do odkrycia genetycznej prawdy – prof. Rafał Płoski,
• Przeszczepienie szpiku na wojennym froncie, czyli jak w Przylądku Nadziei ratowano dzieci w cieniu walk i huku bomb – prof. Krzysztof Kałwak,
• Społeczeństwo 5.0 i algorytmy AI w służbie niezależności i samodzielności – Piotr Jaśkiewicz, Fundacja Nauka dla Środowiska.

Co mówią liczby?

Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.
Pięć powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:

• 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci.
• 2 do 3 milionów osób cierpi w Polsce na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy.
• 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin.
• 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory.
• 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.

7. urodziny Bohatera Borysa

• 23 października 2022 r., niedziela, godz. 11.00
• Dom Zdrojowy w Gdańsku-Brzeźnie (Hevelianum)

Zobacz: Bohater Borys