Urodziny Borysa to okazja, aby lepiej zrozumieć, czym są choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte i jak możemy świadomie wspierać ich pełniejsze uczestnictwo w codziennym. Bohater Borys ma 16 lat, ale urodziny obchodzi dwa razy. Pierwsze to dzień narodzin, a drugie to data przeszczepu, który odbył się we wrześniu 2015 r. Chłopiec cierpi na rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną, zwaną leukodystrofią metachromatyczną (MLD), która stopniowo niszczy mózg.
W tym roku urodziny odbędą się w niedzielę, 26 października 2025 r. Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.
Dzielny Borys
Borys jest 16-letnim chłopcem, który od lat zmaga się z MLD. To rzadka choroba z grupy spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, która najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu – dziecko dosłownie zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny, nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa, potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.
Prawdziwy bohater
Historia Borysa od diagnozy poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkań i rozmów o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób.
– Konferencja popularnonaukowa Urodziny Bohatera Borysa | Talk4Rare powstała z potrzeby systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy oraz świadomości społecznej na temat chorób rzadkich – ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, a także dostępnych w Polsce terapii medycznych i rehabilitacyjnych – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa.
Nie bez znaczenia pozostaje również forma przekazu. Choroby rzadkie i związane z nimi zagadnienia są z natury trudne i skomplikowane, często niezrozumiałe i przez to nieobecne w powszechnej dyskusji.
– Dlatego naszym celem jest mówienie o nich w sposób prosty, przystępny i dobrze dostosowany do odbiorcy, czyli do każdego z nas – dodaje Tomek Grybek.
By lepiej zrozumieć choroby rzadkie
W trakcie wydarzenia odbędą się wykłady ekspertów. Prezentowane będą kwestie dotyczące m.in. przyszłości neurologii dziecięcej, dobrostanu psychicznego w erze cyfrowej inteligencji, a także terapii genowej.
Równolegle odbędzie się warsztat dla dzieci Zrozumieć Bohatera o relacjach rówieśniczych pomiędzy dziećmi z niepełnosprawnościami i bez niepełnosprawności. Poprowadzą go pedagodzy Fundacji Czeka na Nas Świat oraz psycholożki: Iwonę Binkul oraz Agatę Nowaczyk. Ponadto, dla najmłodszych dzieci przygotowano zajęcia animacyjne prowadzone przez pedagogów Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.
Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:
- W stronę nieskończoności i z powrotem: dekada, która kształtuje przyszłość neurologii dziecięcej – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (GUMed)
- Wirusy jak rakiety: terapia genowa i inne wektory napędzające przyszłość medycyny – prof. Krzysztof Kałwak (UMW Wrocław)
- Diagnoza z ChatGPT: czy sztuczna inteligencja dorówna naturalnej? – dr Maciej Bobowicz (GUMed)
- Czy jeszcze leci z nami pilot? Prawo spotyka AI w medycynie” – dr Marta Dargas-Draganik (LO:ME)
- Dobrostan psychiczny w erze cyfrowej inteligencji – utopia czy raj utracony? – dr Grzegorz D. Stunża (UG)
Wydarzenie poprowadzą Beata Szewczyk i Małgorzata Brajner.
Liczby nie kłamią
Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.
Pięć powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:
- Co druga osoba zdiagnozowana z chorobą rzadką to dziecko,
- Od 2 do 3 mln Polaków cierpi na choroby rzadkie – to tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci,
- 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. Urodzin,
- 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory,
- 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.
10. urodziny Bohatera Borysa
- 26 października 2025 r., niedziela, godz. 11.00
- Hevelianum, Góra Gradowa (wozownia artyleryjska)
- wstęp – wolny
Zobacz: Bohater Borys
