Wszystkim noworodkom przychodzącym na świat w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. Janusza Korczaka w Słupsku wykonywane jest badanie wykrywające SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co ważne, na badanie musi zgodzić się mama malucha.
Programem przesiewowych testów w kierunku SMA do końca 2022 r. ma zostać objęta cała Polska. Pomorze, jako jedno z pierwszych, przystąpiło do niego w lipcu bieżącego roku. Obecnie testy wykonywane są w 10 województwach.
Co to za choroba?
SMA jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U 50 proc. chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszych 6. miesiącach życia, a u większości przed ukończeniem 2 lat. Badania potwierdzają, że dostępne terapie, są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. To na tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.
– Badania przesiewowe w tym kierunku wykonujemy dzieciaczkom urodzonym w naszym szpitalu od 13 lipca – mówi lekarka z Oddziału Neonatologicznego słupskiego szpitala Magdalena Kukulska. – To badanie genetyczne, które jest przeprowadzanie wraz z innymi badaniami przesiewowymi noworodka z krwi pobieranej z piętki między 48. a 72. godziną życia dziecka. Na to badanie świadomą zgodę musi wyrazić mama dziecka – tłumaczy lekarka.
Szybka diagnoza gwarancją poprawy stanu zdrowia
Wyniki są opracowywane w Gdańsku, a gdy choroba zostaje wykryta, lekarze powiadamiani są o tym w ciągu 24 godzin tak, aby jak najszybciej wdrożyć leczenie.
– Na szczęście u nas nie mieliśmy jeszcze żadnego chorego na SMA dziecka, ale dzięki badaniu przesiewowemu już wdrożono leczenie u jednego maluszka z Gdańska. To ogromnie cenne, że dzięki szybkiemu rozpoznaniu można podać lek, który w dużej mierze podniesie szanse na poprawny rozwój malucha – wyjaśnia Magdalena Kukulska.
Zakłada się, że co roku w Polsce przychodzi na świat około 50 dzieci z SMA. Badania przesiewowe mają pokazać jaka jest realna skala problemu. Dlatego też słupski szpital przystąpił do testowania maluchów.
– Poszerzenie panelu badań przesiewowych noworodka o ten test to ważny krok. Daje wiedzę rodzicom, czy będą musieli się mierzyć z ciężką chorobą dziecka, a gwarancja szybkiego wdrożenia leczenia pozwala na lepszy rozwój chorego maleństwa – podkreśla prezes słupskiego szpitala Andrzej Sapiński.
