Podwójne urodziny Borysa. Niezwykły chłopiec ma rzadką genetyczną chorobę

Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

O chorobie

Borys jest 12-letnim chłopcem, który od sześciu lat zmaga się z MLD. Schorzenie należy do grupy chorób spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, które najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich sukcesywnego odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji jego organizmu. Dziecko zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny (nogi, ręce), potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

Urodziny Bohatera Borysa

Historia Borysa od diagnozy, poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkania i rozmowy o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób. Urodziny Bohatera Borysa to idea, której celem jest potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, a także dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych. Równie istotna jest konieczność debaty nad potrzebami osób i rodzin zmagających się z niepełnosprawnościami oraz rozwiązaniami umożliwiającymi pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż tematyka jest trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie.

– Chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas – tłumaczy tata chłopca.

O ważnych kwestiach opowiedzą znane osoby

Prezentacje poruszą jak zawsze tematy społecznie ważne i aktualne, jak choćby kwestie dotyczące spadku liczby osób zgłaszających się do bazy potencjalnych dawców szpiku czy uruchomienia pilotażowego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Poza medycznymi wątkami, będą też omawiane kwestie dotyczące roli mężczyzn w życiu rodzin z niepełnosprawnościami oraz postrzeganiu rodzin z dziećmi z niepełnosprawnościami.

Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:

• Gęste sito ratunkowe, czyli słów kilka o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA i nie tylko – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,
• Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19 – prof. Krzysztof Kałwak,
• Męski = troskliwy i opiekuńczy czyli kim jest prawdziwy mężczyzna w rodzinie z niepełnosprawnością? – prof. Natasza Kosakowska-Berezecka,
• Rodzic dziecka z niepełnosprawnością – grzesznik, święty czy męczennik? Rozmowa Łukasza Wojtusika z s. Elizą Myk OP o rodzicielstwie przechodzonym w glanach.

Choroby rzadkie w liczbach

Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.

5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:

• 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci.
• 2 do 3 milionów osób cierpi w Polsce na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy.
• 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin.
• 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory.
• 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.

Urodziny Bohatera Borysa

• 24 października 2021 r., niedziela, godz. 11.00
• Gdańsk

Zobacz: Bohater Borys